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现代快报讯（记者 梅书华 文/摄）3月21日是“世界唐氏综合征日”，江苏省卫生健康委妇幼处在南京举办了一场义诊活动，主题为“倡导适龄婚育，育龄健康宝宝”。来自全省13个市的专家为孕产妇提供健康科普和问诊服务。专家提醒，不是高龄产妇也有可能会出现唐氏综合征，每一位孕妇都要接受产前筛查及必要的产前诊断。
唐氏综合征是最常见的一种染色体疾病，又称21三体综合征，是严重的出生缺陷，发生率为1/800~1/600。唐氏综合征患者有着特殊的面容，如眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，且存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。
由于唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法。南京鼓楼医院妇产科行政主任、主任医师李洁强调，减少出生缺陷的发生，关键做好三级防控。一级防控是在怀孕前，夫妻双方要做好婚前检查或者孕前检查，遵从医嘱补服叶酸等。同时也提倡适龄生育，避免高龄妊娠。因为唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。
二级防控是在孕期按时进行产前筛查、产前诊断，尽早发现患有唐氏综合征的患儿，尽早干预。目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。专家提醒，无创DNA检测仅是一种筛查方法，不能替代产前诊断。血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。三级防控是在孩子出生后及时进行新生儿疾病筛查，及时进行治疗矫正。
据悉，去年4月，南京鼓楼医院成立了胎儿医学联盟，完善筛查、诊断、治疗的全流程工作，可以让患者得到最快的救助。联盟单位包括省内外多家医院，远在福建、山东等地区的患者也可以通过绿色通道转诊。从4月到12月底，医院共接受了近100例转诊患者，完成了27例手术救治。
“唐氏综合征并不是高龄孕产妇才会发生，每一对夫妻都有可能生出唐氏儿，筛查很重要。”江苏省出生缺陷防治管理中心办公室主任宁魏青强调。她表示，近5年来，省政府强力推进产前筛查和新生儿疾病筛查的全覆盖。省里的出生缺陷率，包括唐氏综合征，都有一个明显下降的趋势。目前，江苏省每年约有7000例出生缺陷儿，其中，唐氏综合征的排名已经从前10位下降到第14位。
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